Văd și acum scris unu-trei-unu de mână, cu un pix negru pe-o foaie alb-murdară, că-n Anglia nu aveai voie să scrii cu albastru pe documente oficiale. Tocmai venisem de la cabinet, era o frumoasă zi de vară englezească. Poate, încă lumină afară sau o fi fost sâmbătă, nu-mi amintesc deloc aceste detalii neimportante, dar pe unu-trei-unu îl văd în fața ochilor și acum. Știu sigur că Horațiu era de gardă.
În fața ușii, mă aștepta o fițuică. O jumătate de A4 ca trasă la xerox și tăiată strâmb de cineva grăbit. Nu era nici măcar în plic. Deși, cu siguranță era, dar în mintea mea nu mai încape și plicul de care să își amintească.
”Mrs. Ioani, încercăm de 3 zile să vă contactăm, trebuie să vă comunicăm ceva urgent.”
Mi s-au înmuiat picioarele, am citit mai departe. Rezultat, dublu test, risc crescut sindrom Down, mai exact unu din 131.
A căzut cerul în acel moment. Mi-am scăpat cheile din mână. M-am prăbușit pe mocheta aia jegoasă de pe scări. Ca-n filme. Am început să plâng.
Ce scria după acel unu-trei-unu nu am mai reușit să citesc vreodată, pentru că în următoarele două săptămâni ochii mei n-au făcut altceva decât să producă lacrimi într-un șir neîntrerupt.
Când a auzit 1-3-1, soțul meu s-a învoit din gardă și a fugit la mine rapid. Ne-am ținut în brațe scurt, ne-am zis că nu poate fi adevărat și ne-am pus pe săpat internetul. Căutam dovada că nu-i adevărat, argumentul că-i o greșeală.
Sunt tot felul de întrebări care îți trec prin cap, diverse dece-uri nedrepte. După ce mi-a șters o parte din lacrimi și m-a rugat să nu mai plâng, că se sperie bebelușul din burtă, s-a întors în gardă și eu i-am răspuns la telefon mamei, că de-o mai ignoram mult, se urca în primul avion spre noi. I-am povestit. A urmat o pauză lungă după asta, genul de pauză pe care nu vrei niciodată s-o auzi pe pământ.
Care erau opțiunile de acum înainte? Ce puteam face în afară de nimic. Toate zarurile geneticii erau aruncate, noi nu știam nici măcar dacă-i fetiță sau băiat, dar știam că ar putea fi bolnav de un sindrom destul de grav?! Râuri de lacrimi.
Până seara, Horațiul meu a citit tot internetul legat de genetică și de ginecologie și de ecografie și mi-a trimis tona de grafice despre relevanța și irelevanța transparenței nucale corelată cu nivelul de hormoni și poziția astrelor din ceruri.
Eram praf.
Cel mai tare am plâns la telefon cu tata care mi-a pus cea mai grea întrebare. Stăteam în genunchi, pe canapeaua noastră de piele, cu fața spre geam::
Și dacă știi, ce o să faci?
Mi s-a oprit respirația. Mă ajungea recele canapelei până în suflet. Amniocenteza, ăsta era următorul pas. Opțiunile pe care le descria foaia xeroxată erau două: amniocenteză sau coriocenteza (puncția vilozităților corionice), ceva aproape la fel de îngrozitor, din ce am reușit să înțeleg de pe net. Ambele, proceduri invazive, cu risc de pierdere a sarcinii.
-Dar tată, are mânuțe și piciorușe deja!
Tocmai îl văzusem la ecograf. Cu o săptămână în urmă. Semăna destul de bine cu un bebeluș adorabil, așa cum seamănă orice bebeluș de 12 săptămâni în burta mamei lui.
Tata mi-a zis că are un prieten super deștept, profesor doxat în Germania, ceva de renume internațional. Să-l sunăm, să-l întrebăm ce părere are. L-am trezit din somn, era în vacanță în Bali. Și era oncolog.
Dar m-a mai liniștit puțin, când mi-a zis că oricând pot să îl sun.
Am luat-o pe toate părțile.
1 din 131 înseamnă că sunt șanse mai mari de 99% să am un copil sănătos. Păi, de ce nu mi-au spus așa? Că altfel sună: Mrs. Ioani, aveți șanse peste 99% să aveți un copil sănătos. Păi, mai curgeau râuri de lacrimi din ochii mei? Ziceți voi, mai curgeau? Doar că atunci când vine vorba de copilul tău, vrei să fie sănătos la virgulă, nu accepți niciun risc procentual, vrei doar garanții scrise negru pe alb.
Unde se trage linia, când se consideră risc? Am aflat că la 150, tot ce depășește e considerat risc crescut. În alte țări, limita era 300. Deci stai. Cum?! În alte țări, copilul meu n-ar fi fost cu risc crescut de sindrom Down, nimeni nu mi-ar mai fi lăsat fițuici în poștă, dar în Anglia era, că acolo se trage linie la 150.
Soția unui prieten bun avusese risc de 1 din 38. Era și mai în vârstă decât mine, n-a făcut amniocenteză și a născut o fetiță sănătoasă tun.
Da, vârsta contează în defectele genetice destul de mult. Eu n-aveam încă 30 de ani, statisticile erau la limită de partea mea, dar puteam oare duce sarcina mai departe fără să știu?
Răspunsul a fost nu. Asta nu înseamnă că am fi luat o decizie anume, ci pur și simplu că nu îmi puteam duce sarcina la termen plângând. Trebuia să știu.
Riscul de amniocenteză e mare. Și pentru cealaltă procedură, coriocenteză, la fel. La amniocenteză, riscul să pierzi sarcina e 1%, ne-a spus asistenta care ne-a explicat ce opțiuni avem. E gratuit și e singurul test diagnostic. Nu te doare și știi sigur.
Nu, eu SIGUR știam că nu fac amniocenteză. Citisem în cartea reputatului David Chamberlein, Mintea nou-născutului, cu mult înainte să fiu gravidă, despre reacțiile bebelușilor în timpul procedurii de amniocenteză (unde se introduce prin burtă un ac lung ca o andrea, se aspiră puțin lichid amniotic, care se analizează ulterior. Un vis.)
Citisem atunci cum se ferește bebelușul de ac, cum împinge cu mânuța, cum îi cresc bătăile inimii. Sau ce își amintesc acești copii ulterior, sub hipnoză. Citiți cartea înainte să râdeți vreun pic.
Nu voiam amniocenteză, na.
Să zicem c-o fac, iese rezultatul că-i totul ok, după care pierd sarcina. Whaaaat?
Nu, în mod absolut NU voiam amniocenteză. Așa că, înainte să mă văd cu asistenta, am tastat fix așa pe google:
”amniocenteză alte opțiuni”.
Rezultatul a apărut, pe pagina doi, ceva destul de vag despre NIPT, adică non-invasive prenatal testing. În traducere, o testare prenatală neinvazivă. Era genul de veste prea frumoasă ca să fie adevărată. Doar că era.
Am mai scris despre asta de multe ori pe blog, însă acum am de gând să intru în detalii. Dacă ați ajuns până aici, să nu vă prind că plecați. Ce urmează să citiți e important și dacă nu sunteți gravidă sau nu intenționați să deveniți. Că poate aveți vreo prietenă, se nimerește cineva să meargă la amniocenteză ca și când ar fi singura cale de a ști. Oamenii efectiv habar nu au că există alternativă fără risc și nici nu îi poți învinui.
Aceste testări genetice non-invazive au diverse nume comerciale. De exemplu, eu am făcut Panorama.
Ce se întâmplă, de fapt?
În sângele periferic al mamei există bucăți de ADN liber circulant de la embrion și ulterior făt. Se analizează aceste bucăți. Cu cât e sarcina mai avansată, cu atât acest ADN liber circulant e într-o cantitate mai mare. Efectiv, îți ia o asistentă niște sânge ca la orice analiză de sânge și atât. O, da! Nimeni nu îți împunge copilul din burtă. Nicio statistică nu zice că există vreun risc să îi faci rău.
Argumentul ”e doar un test de screening, amniocenteza pune diagnosticul final”
Da, așa este. Dacă Panorama arată un rezultat de risc crescut și părinții își doresc întrerupere de sarcină, se face întotdeauna amniocenteză înainte. Obligatoriu. Dacă există motive întemeiate, riscurile amniocentezei sunt justificate. Dar dacă Panorama dă rezultat un risc scăzut, eviți amniocenteza. De ce să riști să pierzi sarcina, când poți să nu riști?
Marja de eroare la NIPT este extrem de mică, 0.01%. Adică un singur rezultat din 10000 (zece mii) de teste poate fi greșit, ceea ce înseamnă o fidelitate de 99,99%. Precizia la amniocenteză e peste 99,4%. Iar când vorbim de risc pentru copilul tău, e important tot ce scrie după virgulă. Unu-trei-unu, mai știți?
Pot povesti despre asta la orice oră, cunosc toate detaliile ca și când. Că există Panorama a fost una dintre cele mai bune vești din viața mea! Analiza se poate face începând din săptămâna a 9-a de sarcină, deși mie medicul din România mi-a recomandat a doua oară să aștept până în săptămâna 11. Rezultatul poate fi neconcludent foarte rar, în 4% dintre cazuri, de obicei, la mamele obeze. Dacă nu e cantitate suficientă de ADN fetal liber circulant, se repetă analiza fără alte costuri pentru pacientă.
Ce afli de la testul Panorama?
Dacă bebelușul are una dintre următoarele afecțiuni:
- Sindromul Down sau trisomia 21
- Sindromul Edwards -trisomia 18
- Sindromul Patau – trisomiei 13
- Sindromul Turner sau monosomia X
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Jacobs
- Sindromul Triplu xȘi… foarte important: dacă e băiat sau fată. Ceea ce e grozav să afli din săptămâna 11 de sarcină! Altfel, ai de așteptat până prin săptămâna 16.
Există o variantă Panorama extins, care permite identificarea si a altor cinci sindroame de microdeleții – Sindromul de deleţie
1p36, Sindromul “Cri-du-Chat”, Sindromul Angelman, Sindromul Prader-Willi și Sindromul DiGeorge. (mie nu mi l-a recomandat medicul la sarcina nr. 2. La prima, nu mai știu.)
Cât durează până vin rezultatele?
Teoretic 10-12 zile. Practic, depinde. Testul pe care l-am făcut în Anglia era lucrat la un laborator din SUA. Pe vremea aia, existau doar două laboratoare care făceau așa ceva. În UK apăruse de foarte puțin timp. În google, pe pagina 2. Acum, există laboratoare și la noi în România. Termenul dat de laboratoare rămâne maximum 10-12 zile lucrătoare, dar rezultatul poate veni și mai devreme.
Dacă vreți alte detalii despre testul Panorama, vă invit să citiți FAQ. Aici am scris ce a fost important pentru mine.
În Anglia, a costat 500 de lire sterline în 2015. N-o să-l uit niciodată pe soțul meu cum a scos cardul și s-a grăbit să plătească. Ca un gest de datorie a bărbatului față de femeia și copilul pe care trebuie să-i apere cu orice preț. Ca un ”mă ocup eu”, spus dintr-o privire în ochi.
Tot drumul spre casă n-am vorbit nimic. Nici să mă rog nu puteam. Știam că e prea târziu. Al naibii, dublu test! Ce păcăleală maximă am pățit! De ce nu am citit ce mi-au dat să semnez atunci? Că e un test screening, auzi. E o porcărie, asta e! Doar că n-are nimeni curajul să spună, habar nu am de ce. E o păcăleală, nu înseamnă nimic. Să îți faci acest test și să crezi că arată vreun adevăr e ca și când te-ai lăsa diagnosticat de neurochirurg după un selfie la cap. E cam la fel de relevant. Mi-a mâncat zilele și nopțile acest dublu test, trebuia să fac pauze de plâns la volan, m-au trimis acasă de la cabinet, pentru că aveam ochii atât de umflați, că nu mai vedeam.
Cât costă în România?
În jur de 2500 lei (în funcție de unde îl faci).
Merită fiecare leu. Știu că e mult, dar credeți-mă, aș mânca pâine cu ceai o lună. E mai ușor decât să plângi de frica să nu pierzi copilul din burta ta.
Într-o zi de joi, era ora 4, nu venea pacientul programat. Povesteam cu asistenta mea, când scot telefonul din buzunar. Pe silent, un număr mă apela.
-Hello, Mrs. Ioani?
-Yes.
-Sunt Mr. Ginecologul, am rezultatele testului dv.
-And?
-Vești bune, Mrs. Ioani. You have a healthy baby.
După care, m-a întrebat de cinci ori același lucru, dar eu nici o boabă nu mai deslușeam. De emoție.
Voia să-mi spună că am băiat.
Unul sănătos.
Care acum are 4 ani.
La a doua sarcină, nici n-am mai vrut să aud de dublu test. Ce amăgire sinistră, ce bătaie de joc! Am făcut direct testul Panorama în săptămâna 12 cu 5 (nu mai știu de ce așa târziu, am verificat rezultatul acum). Era o miercuri. A doua săptămână, într-o vineri, rezultatul a venit pe mail, eram tot la cabinet. Când am sunat bunicii, nașii, prietenele să le spun, ghiciți ce au zis:
-A, tot băiat. Lasă, bine că-i sănătos.
Apăi, poți să știi! Habar n-aveți voi cât poate plânge o mamă de frică pentru copilul ei. Nicio femeie însărcinată n-ar trebui să treacă prin ce am trecut eu. Toate ar trebui să știe de existența acestui test. Iar după ce află rezultatul, pot lua în cunoștință de cauză decizii care doar pe ele le privesc.
Dacă ar fi fost rezultatul altul, nu pot să mă gândesc ce aș fi făcut. Pur și simplu, nu cred că e genul de problemă ipotetică. SĂ FII în situație e cu totul altceva. Nu se compară cu nimic pe lume. E mai mult decât despre credință, despre familie, despre prezent și viitor. Poate fi mai mult decât poți duce. Sau poate fi misiunea ta pe pământ. Doar că asta nu e o discuție, nu e o părere pe care să ți-o dai despre ce decizie ai lua. Ce vă pot însă spune este că o vreme mi-am imaginat cum ar fi să iubesc un copil cu sindrom Down și că, după ce asta a rămas la nivel de imaginație, acum îi iubesc pe toții copiii cu sindrom Down câte un pic.
Foto Unsplash
Cristina
Eu am stiut de Panorama…din pacate tot asa, de la o prietena care a trecut prin rezultat la dublu test incert, amniocenteza, si clipe de cosmar.
Am facut direct Panorama si a fost cea mai buna decizie. Acum stiu sigur ca am un baietel de 16 saptamani in burtica, perfect si sanatos. ❤
Miruna
Cristina, super! Felicitari!!!
Andreea
Eu am făcut amniocenteza la o clinica privata din București, Medlife, după intervenție aveam senzația de lovitura de pumn în stomac și am solicitat să mă întind un pic, mai ales că trebuia să plec la un drum de 300km și plătisem și o zi de spitalizare…mi-au făcut loc pe un pat într-un birou unde țineau dosare, asta m-am dezamăgit cu atât mai mult cu cât au fost ff deranjați că le-am cerut acest lucru…totul a fost ok.am un copil sănătos.dar …daca ar fi fost altfel nu as fi păstrat sarcina, in Romania șansele copiilor normali sunt reduse.ale celor cu handicap sunt nule…preferam suferința mea pt toată viața decât suferință lui pt toată viața…da,am plâns și eu mult tot de la dublu test.ca nimeni nu mi-a spus că acest test iese influențat daca ai avut iminente de avort și eu avusesem,am răvășit internetul și aceasta informatie am gasit-o pe societatea de ginecologie din Anglia….mă bucur că acum este testul Panorama….
Livia
In Germania m-a tinut 3 zile in Spital pt amniocenteza, care s-a facut in ziua a 2-a.
O mamica fericita
Buna! Ma bucur foarte mult ca ai scris despre acest test, nu e destul de cunoscut in Romania. Da, este scump, dar!!! La 12 saptamani ( la 10 se poate face din ce stiu eu si dureaza 2 saptamani sa vina rezultatul ) afli ca ai un copil sanatos!
Al doilea copil a venit abia la 39 de ani, tarziu, aproape renuntasem sa mai incercam, dar imi doream tare mult doi copii, asa ca atunci cand am aflat ca sunt gravida deja am inceput sa caut unde pot sa imi fac Panorama. Linistea mea pe toata durata sarcinii a meritat toti banii! Am doi baieti sanatosi si frumosi!
Nu stiu de ce doctorii ginecologi nu il recomanda, depaseste orice dublu test, care oricum se face mai tarziu, plus ca ai o verificare genetica, nu doar procentuala in functie de n alti factori.
Te urmaresc cu mare drag si iti multumesc pentru ca impartasesti cu noi lucruri din viata ta!
Miruna
Nici eu nu stiu de ce ginecologii nu spun. Poate ca incep sa spuna tot mai mult…
oana
buna ziua am facut testul harmony la 11 saptamani ,oare iti spune 100% sexul ? ca am inteles ca sunt si erori
Simona
Exceptional! M-am zburlit toata. Cata durere in suflet si ce incercare grea! Te felicit! Pentru cat ai luptat pt copilul tau, cat si pt ca iti expui viata aici, ca alte persoane sa fie informate!
Miruna
Sincer, nu stiu de ce se mai face dublu test.
Oana
Nici eu, sunt efectiv fara rost. Noi gasisem atunci pe un site al unei universitati un fel de simulator pentru dublu test, introduceai coordonatele si iti dadea rezultatul. Acolo la noi iesea bine.
MrsGreenFoot
Poate se recomanda dublu test pt ca e mai ieftin?!
Am facut si eu o panorama extinsa din cauza varstei, din fericire fara sa trec prin trauma unui dublu test. Nu pot sa pun in cuvinte linistea si fericirea care m-a cuprins cand am vazut rezultatele de la panorama. Atata incredere aveam in test, in ciuda faptului ca nu era de diagnostic :))
Miruna
Faptul ca e gratuit sau ieftin nu e un argument sa bagi bietii parinti in sperieti.
Monica M
Buna, desi la ora asta cu doi baietei sanatosi in brate pot povesti detasata despre experienta noastra , au fost cele mai grele saptamani din viata mea de pana acum. Bebe 1 are 2a6l si la el a iesit risc de Sindrom Down la dublu test si la recomandarea dr am facut Panorama care a iesit foarte bine :). Apoi anul trecut in primavara am aflat ca vom mai avea inca un bebe( total neplanificat🙈). Am efectuat testul Harmony ( fara a mai face dublul test) la care a iesit risc mare pt Sindromul DiGeorge, a urmat amniocenteza si experienta proasta cu Sanador care ne-au ratacit rezultatele. Initial ne-au spus ca putem primi rezultatele pe mail, noi urmand a pleca in concediu pentru 2 saptamani, ca mai apoi cand am sunat pentru ca nu primisem nimic pe mail ne-au spus ca nu se trimit rezultate pe mail desi semnasem tot felul de declaratii si hartii, eram la multi km departare de casa si a trebuit sa ne scurtam vacanta pentru a veni personal sa ridicam rezultatul pe care nu l-au gasit, a trebuit sa dam muuulte telefoane si sa facem multe drumuri la ei. Pana la urma a venit rezultatul si a fost totul ok, dar cele 5 saptamani au fost groaznice. Ziua radeam si ma jucam cu bebe 1 si noaptea plangeam si ma uitam pe pereti. Bebe 2 are acum 6 luni si e perfect sanatos dar experienta a fost una traumatizanta pentru noi.
Flori
Buna Monica! Ma bucur pentru tine ca a ieșit totul bine și in același timp imi pare rău prin ce ai trecut! Prin același lucru trecem și noi. La testul panorama ne-a ieșit risc crescut pentru sindromul digeorge , urmează sa facem amniocenteza sau biopsia de vilozitati , depinde ce ne sfătuiește geneticianul. Vreau te rog sa-mi răspunzi ce risc ti-a ieșit dacă mai stii. Noua ne-a ieșit destul de mare 1:5 și suntem foarte îngrijorați. Ne poți spune , te rog riscul pe care l-ai avut? Multumim!
Gabriela Spatarelu
Buna seara! Am doua fetițe sănătoase. Prima sarcina, “obținută” nici eu nu știu cum, după 3 ani de încercări și căutări, ambii parteneri, fara nici o problema clara depistată. 12 s 3 z dublu test, cu analizele hormonale făcute cu câteva zile înainte, rezultat pe loc, risc crescut de Down. Eram fara partener la dublu test. Medicul ginecolog îmi explică opțiunile: biopsia de vilozități coriale care trebuia făcută până se termină săpt 13 parcă, amniocenteza și testarea asta de care tocmai ai scris, care era sigură dar dura mult că se trimitea sângele pt analiza in America. Mi-a explicat că ar trebui sa aflu cat mai repede, că un avort la 13 săpt e m ușor pt organism decât unul după 16 săpt. Am răspuns, instinctiv, că nu vreau sa fac avort și mi s-a replicat că în cazul asta nu are sens niciuna dintre testări. Am realizat tot instinctiv că nu e doar decizia mea, e și a tatălui copilului, și m-am programat pt biopsia de vilozități coriale. Era într-o marți, biopsia a fost vineri, 3 zile numai noi știm cum. Răspunsul rapid a venit luni, după alte 3 zile deci, pe mail. Grea așteptarea, greu de citit mailul, imposibil de spus ce aș fi făcut dc nu era ok rezultatul, chiar dacă inițial răspunsesem ce v-am spus. In ziua biopsiei, medicul mi-a spus că el vede un copil normal ecografic, că presupune că dublu test a ieșit așa din cauza analizelor hormonale (sângeram când le-am facut), eram pe punctul de a da înapoi și de a nu mai face biopsia. “Norocul” meu a fost că eram cu o prietena, care m-a mobilizat și mi-a spus că pt ea suntem acolo și că va fi tare grea incertitudinea până la sfârșitul sarcinii. Căutăm, cumva, sfat in medicul ginecolog, care mi-a explicat că oricât de ok arata ecografic un bebe, doar un test genetic poate confirma. Atât medicul, cât și prietena, au fost de mare ajutor cu sfaturile. Daca eram cu soțul meu, e posibil sa fi renunțat la biopsie. După, totul a fost frumos, așa cum ar trebui sa fie orice sarcina.
Anca
Mie tocmai mi l-a recomandat ginecologul cand am venit cu rezultatele de la dublu test. Nu a fost ingrijorat de rezultate dar mi-a spus ca daca vreau sa fiu 100% sigura, avand in vedere varsta (38), mai bine il fac. Sincer ma gandisem sa nu arunc banii pe el dar acum inteleg ca nu sunt aruncati deloc.
Loredana
Ufffff…..acum ca ai deschis subiectul, ca-l ai la tine in brate pe bebelusul tau pot sa vorbesc.
Eu inca plang si voi plange tot restul vietii mele. Desi am acasa o fetita adorabila de aproape 3 anisori, pe care o iubim mai mult decat ochii din cap, un ochi plange si altul rade. Iar asta for the rest of my life, gandindu-ma la fratiorul ei, care pe 4 iunie ar fi implinit 1 an.
Eu am trecut prin ce ai trecut tu, doar ca… fara …final fericit.
Am aflat in luna a3 a de sarcina, dupa testul Harmony, ca are un diagnostic incompatibil cu viata 😭. Initial l-am facut “ca sa stim” si noi. La intrebarea pe care tatal tau ti-a adresat-o ” si daca stii ce faci?” am raspuns cu ” mergem pana la capat”, dupa cautat tot netul, intrebat toti doctorii , amniocenteza, etc.
Desi astazi nu-l tin in brate si ma gandesc zilnic la el, pot sa-ti spun ca sunt impacata cu decizia pe care am luat-o atunci. Nu concepeam altfel, desi riscul era constant ca sarcina sa se opreasca in evolutie, in orice moment. Nu s-a oprit, bébé a venit la termen, prin operatie de cezariana ( hotararea mea, sprijinita de Dr. ginecolog care m-a avut in grija pe toata aceasta perioada ), insa a hotarat sa ne acorde 10 ore din viata lui. Acum, imi place sa cred ca primeste iubirea noastra de acolo de sus de unde e.
Erai inca insarcinata si ai pus o postare cu cineva care murise, daca bine imi amintesc, si ti-am scris atunci ca pe unii ii pierdem mult prea devreme , despre el vorbeam.
Numai bine si sa auzim numai de bebei sanatosi!
Miruna
Imi amintesc.
Ooooof, nu am stiut ca ati trecut prin asta. Nu imi pot imagina.
Te imbratisez
Ana
Și NIFTY e un test foarte bun. Eu am trei băieți. La primul a fost cât de poate de ușor. La ceilalți doi…groaznic. …mijlociul a fost cu amniocenteza și după am avut dureri groaznice până la sfârșitul sarcinii…iar cel mic..am refuzat dublu și triplu test deoarece căutasem alte alternative și am aflat de NIFTY. Un test ușor, frumos, și elegant. Acum sunt mari 9/6/1,5 ani. E frumos să ai casa plină de veselie. Să fim sănătoși!😘
Cori
Oau…am trecut exact prin asta…foarte similar cu rezultatul tau, 1:133 si am aflat rezultatul in ziua cununiei noastre civile..nu am mai fost oameni cateva saptamani pana am facut testul Harmony…si desi rezultatul a fost bun, tot nu am stat cu frica in san pana am nascut 🙁
Miruna
Vai de mine, ce timing!!!
daniela s
Vai deci m-a uns la suflet acest articol,sunt în Anglia și îmi doresc din tot sufletul un al doilea copil cu toate ca îmi e teamă de sistemul lor medical,astept deja de 3 luni un control ginecologic prin Nhs(stiu ca am un chist de 3 cm in spatele unui dintre pereții uterului) cu covid-ul asta mai am mult si bine de așteptat…
Miruna
Sanatate, daniela!
Oana
Valeu, ce amintiri ai rascolit, Miruna … la a doua sarcina dupa ce am aflat ca are hidronefroza, a venit dublul test tot asa pe la 130 se invartea. M-a trimis la amniocenteza, eram in saptamana 13, sfinte Dumnezeule. Imi vorbeau de intrerupere, iar eu doar atat ma rugam: doamne, nu ma lasa sa ajung in situatia aia. Am facut Harmony, 2000 lei a costat. Si a fost a healthy baby girl. La naiba cu dublul test!
Miruna
Nu stiu de ce mai exista, sincer
Daciana
Am facut 2 Panorama si un Harmony. Adica de 3 ori, ani diferiti. Primul Panorama a fost cu Sindrom Edwards 99%, confirmat prin eco, facuse omfalocel grav si nu supravietuia, intrerupere de sarcina de nevoie. Dupa 4 luni, alt Panorama, un baietel sanatos, minunat acum de 4 ani. Ultimul test facut, Harmony am facut ca in tara in care locuiesc nu exista Panorama sau Nifty. Dar e bun si asta, tot baietel, sanatos sa fie.
Oana
Daciana, te imbratisez!
Miruna
Daciana, si eu te imbratisez, mama de baieti minunati ce esti!
Cri
Mai putin in sarcini multiple. Pentru ca Panorama a dat rezultate fals pozitive-si asa am ajuns la dubla biopsie de vilozitati coriale. Repet, sarcina multipla.
Miruna
Corect. Multumesc pt specificare
Stefania
Uof, de cate amintiri și tone de lacrimi îmi amintesc! Urma panorama, stăteam la rand sa mi ia sânge, când citesc cu litere mici mici ca nu e relevant pt sarcina gemelara (în primele săptămâni unul dintre feti s-a retras), ce chin iarăși. Am ajuns la amniocenteza, înfricoșătoare procedura, din fericire, totul bine 🙂
Miruna
Felicitari!
o mamica
Eu am facut Harmony , tot in uk , acum 3 ani , am platit 500£ la unul din cabinetele de ginecologie de pe vestita Harley street ! Mi se parea o suma imensa pentru o analiza , dar avand in cercul de prieteni mamici cu prichindei cu sindroame , mi s-a parut o decizie inteleapta . Si astfel m-am testat la 10 saptamani si cateva zile de sarcina iar o saptamana mai tarziu aflam ca am un baietel perfect sanatos. De mentionat si foarte important si de multe ori nu se precizeaza este faptul ca aceste teste nu au o garantie in cazul sindroamelor partiale sau in mozaic . Exista si varianta sa faci testul si sa-ti iasa un rezultat pozitiv iar tu sa nasti un copil cu sindrom partial sau in mozaic , ceea ce stirbeste fericirea existentei pe piata medicala a acestor teste . Prietena mea a nascut un copil cu sindrom edwards in mozaic . Nu , nu a facut nici un test genetic care a aratat ca are un copil perfect sanatos . A facut dublu test , a facut triplu test ( la care i s-a spus ca bebelusul e sanatos ) cele ce se recomanda de obicei in romania , drept dovada nu avea nici un motiv sa faca amniocenteza . I s a semnalat o problema medicala la sistemul digestiv abia la o ecografie , dar nimic sa prevesteasca ce avea sa urmeze la nastere . Ce vreau sa spun este ca , avand acest exemplu in viata mea , am intrebat daca aceste teste genetice sunt relevante si pentru situatii ca a ei si raspunsul a fost NU .
Asta scrie pe scrisoarea raspuns ce am primit-o eu :
“Harmony is not validated for use in pregnancies with more than two fetuses, demised twin, mosaicism, partial chromosome aneuploidy, translocations, maternal aneuploidy, transplant, malignancy, or in women under the age of 18“ .
M-am gandit mereu la varianta , rara ce-i drept , dar e de luat in calcul :
sa zicem ca o mamica primeste la fel ca si tine , dupa dublul test , o asa zisa probabilitate mare de a naste un copil cu sindrom , decide sa faca un test de tipul Panorama , harmony sau Neobona ( de generatie noua ) , primeste ca si raspuns ca are un copil perfect sanatos , iar ea sa nasca un copil cu sindrom partial sau in mozaic . Pfff nu vreau sa demontez increderea in testele acestea , la al doilea copil o sa repet ch siguranta testul genetic , nici nu vreau sa ma gandesc sa fac dublu test , dar tot ramane un semn de intrebare .
Poate intr -o buna zi va ajunge si stiinta sa le depisteze si pe acestea . Daca s-a ajuns pana aici , am incredere .
Miruna
Testul Panorama acopera o gama foarte mare de sindroame genetice frecvente. Care sunt oricum rare, dar, pt geneticieni, sunt frecvente.
Nu le acopera pe toate. Asta nu inseamna ca sunt irelevante. Sunt foarte relevante pentru ce acopera.
Altfel e ca si cand ai spune ca un Mercedes e de cacat, ca-i scump si nu face de mancare. Corect, si mie mi-ar placea sa gateasca, dar o masina doar te transporta, na.
O mamica
What ?!
Am zis eu ca testele astea is de cacat ?
vorbeam de o situatie pur si simplu ,rara si absurda , da , dar situatie care implica multa durere si suferinta pe toate nivelurile mama-copil si uite ca eu o am in ochi zilnic .
Si am mentionat si varianta asta pentru ca sunt foarte multe mamici care cred ca o data testate cu panorama asta si primesc raspuns favorabil au scapat 100% de sindromul down . fals , total fals . pot naste un copil cu sindrom down partial sau in mozaic , care tot down e .
Vezi tu , pana nu traiesti cu asemenea situatii in propria-ti viata nu-ti vine sa le iei in considerare .
Andreea
m-a terminat psihic asteptarea la rezultatul de dublu test (cam doua sapt), mie mi-a iesit 1 la 500 parca, risc mediu adica – de testul Panorama nu stiam, desi locuiesc in Germania, ginecologul nu mi-a vorbit nimic de asta – bine ca acum stiu – multumesc. In alta ordine de idei, daca stau bine si ma gandesc sarcina e o perioada plina de anxietati, cel putin pentru mine asa a fost – in asteptarea tuturor rezultatelor, acest constant ‘vreau sa stiu ca e bine’ … Uitandu-ma in urma, mie mi-a placut foarte putin sarcina si m-am simtit mult timp vinovata de acest lucru, pe langa starea de rau, oboseala si diabetul gestational, imi aduc aminte cum abia puteam respira la controalele din sarcina, asteptand ‘e totul ok, toate masuratorile si analizele sunt bune’.
Stiu multe persoane care au refuzat sa faca acest dublu test, mai ales daca aveau sub 30 de ani.
Miruna
1 la 500 cred cA e low rsik
Alexandra
Eu am avut 1/596 și a fost risc intermediar. Citind articolul tău cumva m-a ajutat, nu 100% dar încerc sa fiu optimista. Luni am fost la lab sa fac harmony. Trebuie sa ajung luni (acum o sapt) dar cum nu toate ne ies cum vrem noi în viata am avut covid. As fi vrut sa fi știut despre analiza de genetica, înainte de a mi se spune sa fac bitestul, măcar nu plângeam atat după un rez intermediar, ci așteptăm alea 10 zile pt testul de genetica. Am citit atâtea articole pe tema bitestului încât am obosit.
Diana
Eu citisem pe un blog despre testele genetice. La dublu test, la a doua sarcina, aveam 36 ani si mi-a iesit risc crescut de Down strict bazat pe varsta(ce porcarie).Ginecoloaga mi-a recomandat amnio si am intrebat-o pe loc despre testele genetice. Mi-a recomandat imediat un laborator cu pret super ok pentru Harmony, DAR, daca nu o intrebam, oare imi spunea? In mod clar stia de el, dar nu a fost prima optiune pusa pe masa. Si asa ar trebui sa fie. Ar trebui ca ginecologii sa isi educe pacientii legat de asta. Este drept, putem sa ne informam si noi, dar nu este genul de lucru despre care sa se afle doar pe bloguri sau din gura in gura, ar trebui sa fie parte din rutina monitorizarii sarcinii.
Miruna
Exact
Timea
La prima sarcina medicul meu mi-a zis clar, nu are rost sa fac dublu test, dupa masuratori copilul pare sa fie in regula. Acum, la a 2-a sarcina, la morfologia de trimestrul 1, translucenta nucala maaaare, 4,3 mm. Iar mi-a zis ca nu are rost dublu test, fiind doar statistica, si mi-a si recomandat un test genetic neinvaziv. Am ales panorama extins. Nu pot descrie ce om am fost in cele 10 zile pana cand au venit rezultatele. Cum intr-o zi ziceam ca il pastrez orice ar fi, iar a doua zi eram decisa sa ma duc sa fac avort inainte sa vina rezultatele testului. Am plans non-stop, dar am si devenit fascinata de genetica (chiar ziceam ca nu cred ca un genetician poate face un copil, dat fiind cate anomalii pot exista :)) ). Au venit rezultatele, totul era bine. Peste 7 saptamani urmeaza sa il cunoastem pe Mark, dar linistita voi fi in totalitate doar cand o sa il tin la pieptul meu si o sa il vad sanatos 🙂
Miruna
Nastere usoara!!!
Loredana
Ufffff…..acum ca ai deschis subiectul, ca-l ai la tine in brate pe bebelusul tau pot sa vorbesc.
Eu inca plang si voi plange tot restul vietii mele. Desi am acasa o fetita adorabila de aproape 3 anisori, pe care o iubim mai mult decat ochii din cap, un ochi plange si altul rade. Iar asta for the rest of my life, gandindu-ma la fratiorul ei, care pe 4 iunie ar fi implinit 1 an.
Eu am trecut prin ce ai trecut tu, doar ca… fara …final fericit.
Am aflat in luna a3 a de sarcina, dupa testul Harmony, tot recoltare de sange, ca are un diagnostic incompatibil cu viata 😭. Initial l-am facut “ca sa stim” si noi. La intrebarea pe care tatal tau ti-a adresat-o ” si daca stii ce faci?” am raspuns cu ” mergem pana la capat”, dupa cautat tot netul, intrebat toti doctorii , amniocenteza, etc.
Desi astazi nu-l tin in brate si ma gandesc zilnic la el, pot sa-ti spun ca sunt impacata cu decizia pe care am luat-o atunci. Nu concepeam altfel, desi riscul era constant ca sarcina sa se opreasca in evolutie, in orice moment. Nu s-a oprit, bébé a venit la termen, prin operatie de cezariana ( hotararea mea, sprijinita de Dr. ginecolog care m-a avut in grija pe toata aceasta perioada ), insa a hotarat sa ne acorde 10 ore din viata lui. Acum, imi place sa cred ca primeste iubirea noastra de acolo de sus de unde e.
Erai inca insarcinata si ai pus o postare cu cineva care murise, daca bine imi amintesc, si ti-am scris atunci ca pe unii ii pierdem mult prea devreme , despre el vorbeam.
Numai bine si sa auzim numai de bebei sanatosi!
Miruna
Tin minte. 🙁
Jules
Mie mi-a prezentat ginecolog ul ambele variante, dublul test si NIPT, pretul si procentajul de acuratete al fiecaruia. Nu am avut nicio ezitare in a alege NIPT, chit ca m-a costat de 3 ori mai mult (1800) decat dublul test. Asa am aflat ca urma sa avem o fetita sanatoasa. Merita fiecare banut pentru linistea parintilor.
Miruna
De la inceput? Excelent! Asa ar trebui sa faca toti
Stefania
Miruna
la fel am patit si eu. Am facut testul de screening si mi-a iesit ca fetita mea poate avea trisomie 18. Ce-am mai plans..dupa care am inceput sa citesc pe net ce ii cu testul asta.. e practic asa o dat cu banuiala in functie de varsta, nationalitate, nivel de hormoni si mai stiu eu ce..
Recunosc, doctorita mea a zis din prima ca daca testul asta nu ii ok, putem sa facem si testul de ADN. Eu am facut Harmony. insa pana au venit rezultatele am stat cu inima stransa.
Si acum a mica ne terorizeaza zilele prin casa 🤪, e sanatoasa tun.
Ma bucur nespus ca ai scris articolul.
Pupici
Miruna
Ma bucur ca e sanatoasa!
Laurra
Nu știu dacă la orice gravidă se justifica Panorama din prima. Suspiciunile de sindrom Down sau alte sindroame se pun după un dublu test corelat cu morfologia de trimestru unu, analiza de sânge fără morfologie sau invers nu pun un diagnostic sigur. E adevărat ca NIPT e mult mai sigur pentru cine are banii sa îl facă, dar sa zici ca dublul test e o prostie descurajează multe mame sa mai stea liniștite după ce le ies toate analizele astea bine.
Spun asta fiindcă și eu, înainte de a face morfologia, la ecografia de confirmare de sarcina, m-am dus la un medic renumit, cu clinica prin Germania, cu clinica în București, care operează și în uter și care ar fi fost un Dumnezeu pentru alte mămici cu probleme. Nu eram cu probleme, dar am vrut sa merg pe mana unui astfel de zeu cu sarcina, ca deh, asa ca m-am dus după testul de sarcina pozitiv direct la clinica lui, consultație direct la el, musai sa mi-l vadă cel mai cel. Preturi piperate, dar, la fel ca tine, cu gândul ca oricum nu contează, mănânc ceai cu pâine.
Urcata pe scaun, după 3 secunde de vizionat monitorul, îmi zice “da, e o sarcina intrauterina, 9 săptămâni și x zile”. Se pregătea sa încheie consultația deja, eu am avut un moment de… “stai, doar atât? E ok? Cât de lung e, are cap, picioare, vreau și eu sa vad, etc” – gânduri de prima oara când ești gravidă, nu știam nici dacă sa verbalizez, nu știam ce trebuie sa afli la o ecografie de confirmare, dar parca simțeam ca nu doar o confirmare verbala. Asta știam și de la cele 2 liniuțe.
Când m-a văzut cam nedumerita, a făcut măsurătoarea transparentei nucale direct – despre care am aflat oricum ulterior ca e relevanta mult după 9 săptămâni cat aveam eu – și i-a dat o valoare fix sub limita superioara. A dictat-o asistentei și îmi zice “haideti, coborâți de pe scaun, îmbrăcați-va, dacă sunteți și cu soțul chemați-l și pe el inauntru ca să vorbim” – evident ca m-a băgat în toți sperieții. A venit sotul și ni s-a făcut lista cu beneficiile NIPT care în clinica lui costa 3500 de lei plus restul de analize, plus programare de morfologie, ma rog, un set de analize care duceau cam cât o cezariana la privat la cel mai scump spital – și eram abia la o banala ecografie de confirmare de sarcina. Mai aveam aproape 8 luni înainte.
Ne-a explicat de ce e NIPT mai bun decât dublul test și mai ok decât amniocenteza pe care și el a baubauficat-o, din motive evidente. Cumva, am înțeles ca e mai safe, dar am intrebat daca exista suspiciuni, dacă a vazut ceva care sa ne trimită direct la setul de analize care ma făceau sa par gravidă cu risc crescut de nenorociri – eu având 26 de ani, prima sarcina, fără simptome de niciun fel – drept dovada m-am și prins târziu ca sunt gravidă, eram doar ușor apatica și somnoroasa, în rest n-am știut ce sunt alea greață sau vărsături măcar. Răspunsul lui? “Nu pot sa va spun mai multe, haideți la recepție”. Ne-am dus la recepție unde am plătit 100 de euro pentru 30 de minute (depășise oricum limita, domnul doctor avea programările din 15 in 15 minute!!!) și am plecat cu o lista de analize de vreo niște multe mii de lei fără sa știm decât ca sunt gravidă cu o transparenta nucala de nu mai știu câți cm (eu mi-am șters din cap cifrele alea și momentele alea).
Am răsfoit și eu internetul și agenda de telefon în căutarea de doctori de pe la cunoscuți care sa ma linișteasca. Am fost pe punctul sa ma duc sa fac toate analizele, acceptasem ca orice citesc gratis pe net (de altfel, informații liniștitoare) nu ARE CUM sa primeze în fata a ceea ce mi-a zis un mastodont de medic pe 100 de euro. Dar l-am găsit pe domnul doctor care se și ocupa acum de sarcina, ne pregătim sa naștem în 2 luni, nu am făcut niciun NIPT, a fost suficient sa fac un dublu test și doua morfologii riguroase pana acum, unde copila a iesit sanatoasa tun. Toate analizele sunt perfecte. Nu am nici măcar o anemie banala. Dospeste ca o pâinica și e mai mare ecografic decât vârsta ei, da din piciorușe frenetic și nicio valoare de analiza vreodată nu a ridicat vreo suspiciune.
Medicul actual mi-a explicat ca acest NIPT este o opțiune pentru oricine dorește, insa ca se recomanda atunci când MAI MULTE DATE corelate ridica niște suspiciuni care duc spre amniocenteza – și atunci, pentru evitarea acesteia, mai e un pas, și anume NIPT-ul care e non invaziv. Însă nu înaintea unei morfologii corelate cu dublul test, unde dacă valorile indica șanse extrem de mici iar pe ecograf toate sunt bune, sa trimiți cu titlu obligatoriu la NIPT orice gravidă mi se pare aiurea.
Miruna
Ba da, mamele ar trebui sa stie ca acele teste, dublu si triplu, sunt irelevante si ca nu, sub nicio forma nu ar trebui sa stea linistite.
Laurra
Irelevante nu sunt niciodată, doar au o marja care poate sa scape anumite lucruri din vedere. Tot mi se pare greșit sa bage cineva spaima intr-o mama sanatoasa cu toate analizele bune, mai cu seama ca nu sunt cele mai ieftine investigații. 🙂 Sau cel puțin sa nu ridicam și aceste teste pe un piedestal nemeritat, au și ele marja lor, considerabil mai mica, dar exista.
Oricine citește articolul tău acum, dacă pana la momentul citirii era linistita și fericita ca e bine, acum sigur cauta disperata sa își facă o analiza pe care doctorul ei nu i-a recomandat-o pentru ca nu a considerat ca e nevoie.
rox
Eu am facut dublu testul (stiam de existenta panorama) si dupa dublu test, care a iesit foarte bine l-am intrebat pe dr care a facut morfologia de trim 1 daca imi recomanda un test dinasta neinvaziv. A zis ca nu, ca a iesit foarte bine dublu testul si el nu considera ca e neceresar.
Maria
Buna,sunt însărcinată în 13 săptămâni,eu am făcut Neobona și mi-a ieșit risc crescut sindromul down.Mi-e foarte greu sa cred că e o analiză eronată,dar voi face și amniocenteza…Cunoașteți cazuri în care totuși testul acesta a dat greș?
Miruna
îmi pare rău, nu știu. sper că sunteți bine
Iulia
Si eu am trecut prin exact aceleasi stari descrise de tine, doar ca eu eram deja in 4 luni cand a iesit ca doi softmarkeri de sindrom Down sunt crescuti si pe langa asta mai avea ceva la inima. 5 ginecologi am consultat atunci, ultimul fiind dl dr. Rahimian. Dansul a fost singurul care a zis ca nu crede ca ar avea ceva, dar sa fac acel test cu adn ul din sangele mamei. Si l am facut. Si a iesit negativ, dar fiind facut in Germania, mi au dat alte emotii: au zis ca e fata! 4 medici spusesera ca este baiat, ultimul chiar incercuise la echo penisul si facuse o sageata catre 😂! Iar acum testul genetic spunea fata?!?! Mi s a facut rau si au sunat la laborator, ca sa ne spuna ca au gresit, din ‘male’ scrisesera ‘female’! Deci era baiat ….
Miruna
Vaaaaai, deci penisul s-a confirmat! 🙂 felicitari!
A.
Cand eu am ramas insarcinata prima data si am avut un rezultat de 1/100 ptr sindrom down la dublu test, ne-am pus si noi pe rascolit internetul. Peste tot numai povesti fericite in care dublu testul este o “porcarie”. Ginecoloaga mea ne-a prezentat ambele variate (amniocenteza si testele genetice) si a spus ca depinde de potenta noastra financiara dar ca, testul genetic e clar mai sigur. N-am stat pe ganduri si am facut Harmony dar… ce sa vezi… in cazul nostru dublu testul nu a fost asa o porcarie. Rezultatul la Harmony a fost unul zdrobitor… 99/100 sanse pentru sindrom down. Si cam acolo s-a incheiat totul.
Acum, sunt insarcinata din nou. De data aceasta recomamdarea a fost direct pentru Harmony si am aflat ca e sanatoasa… Nu o sa ma linistesc 100% pana nu o vad (mai avem foarte putin).
Ceea ce vreau sa zic este ca dublu testul nu e intotdeauna o porcarie… si sa citesti asta pe net, iti da speranta pe care oricum tu, ca mama cu un rezultat prost o cauti si-n gaura de sarpe… te linistesti cateva zile si apoi… poate fi mai rau… pe mine personal… nu m-a ajutat sa tot citesc ca dublu testul e degeaba… la un moment dat eram atat de linistita si de sigura ca voi avea un rezultat bun la Harmony… iar cand acesta a venit… m-a doborat pur si simplu.
Ioana
Citind articolul tau, imi dau seama ca am avut mare noroc, cel putin la acest capitol, cu medicul ginecolog de la Regina Maria care mi-a urmarit sarcina. Cand se apropia momentul pentru dublu-test, mi-a spus despre testele genetice, ma rog, doar despre Harmony, pe care l-am si facut. Mi-a explicat diferenta dintre dublu-test si Harmony, avantajele si dezavantajele (doar pretul la Harmony, caci dublul-test era gratuit in baza abonamentului meu) si mi-a spus ca e alegerea mea, insa mi-ar recomanda sa fac un efort financiar si sa merg pe Harmony. Asa am facut si a fost bine (pustoaica implineste 3 ani peste mai putin de o ora :)). Daca mai fac vreun copil, voi face direct Panorama, nu de alta, dar si varsta va fi alta. Multumesc pentru aceste articole informative.
Diana
Am fost intr-o situatie similara. 1:133 risc de Down. Aveam 38 de ani. Ginecologul meu (fara de care nu ar fi existat cea mica) mi-a explicat foarte calm si matematic ca dublul test nu e o analiza, e un calcul de probabilitati. Si chiar si asa, sansa de a avea un copil cu Down este de 0,7%. Sansa crescuta artificial de un parametru, varsta mea. A transpirat o ora la partea de ecografie a testului repetandu-mi ca am un copil perfect, nu vede nici un semn de Down, sa imi mai fac o data calculele cu calm si sa nu fac amniocenteza. Pe atunci Panorama era ceva foarte nou aparut si nu in orasul nostru. Am avut incredere si in om si in matematica si am avut dreptate.
Ary
Buna.interesant articol. Eu sunt însărcinată în sapt 26. Am facut dublu test în sapt 18 si mi-a ieșit risc crescut de sindrom down la naștere. Am simțit ca pica cerul pe mine. Doctorul mi-a recomandat sa repet analizele(la alt laborator) și a doua oara au ieșit bune. N-am știut de panorama. Nici medicul nu mi-a zis. Sunt la a doua sarcina.o sapt nu am fost bună de nimic…ma rugam intr una și ma întrebam de ce???!!…acuma sper doar ca a fost o eroare la primele analize și ca voi naște o fetita sanatoasa.
rox
Ary, eu stiam ca dublu test se face pana in saptamana 13 (sper sa nu zic prostii).
Iulia
Buna! Citind atatea cazuri, ma bucur ca ati avut rezultate favorabile. Eu am facut dublul testul si a iesit valoarea papp-a foarte mica, doctora ginecolog recomandandu-mi sa fac testul Veracity si teste de trombofilie. Le-am facut pe toate si culmea, nici macar unul dintre ele nu era negativ. La testul genetic a reiesit ca fatul are risc crescut pt sindromul Edwards, sex feminin. Dna doctor a zis clar, “acest copil nu are nicio sansa”. A cazut cerul pe mine, pe noi. Am zis ca daca nu este asa si decisesem sa pastrez sarcina, dar dna doctor a zis ca nu sunt privata de riscuri, am risc f mare sa sangerez f rau daca se va opri din evolutie fiind mai mare si sa ajung sa mi se scoata uterul. Am stat sa ne gandim ce sa facem si eu si sotul am decis sa fac si amniocenteza. Rezultatul acelasi, sindromul Edwards, sex feminin. La ultima ecografie mi s-a confirmat ca are chisturi la nivelul creierului. Incepusem sa ma impac cu ideea ca asa a vrut Dumnezeu si sa fac intrerupere. Asta s-a si intamplat la 19 saptamani si 4 zile. Totul a decurs bine, imediat mi s-a spus ca mai pot face copii, numai ca pana in externare mi s-a spus ca era baietel. Nu puteam sa cred asa ceva. Cum baietel? Daca la testele genetice si amniocenteza a reiesit ca este fetita, cum se poate ca produsul de conceptie sa fie baiat?! Gandul deja ma dusese la faptul ca poate nu ar fi avut nimic, o data ce in analize specifica alt sex fata de ce este in realitate. Nu o sa ma mai incred niciodata in aceste teste, consider ca daca voi mai ramane insarcinata, si reiese ceva la dublu test, nu voi mai face aceste teste, voi merge pana la capat, cum decide Dumnezeu. Din pacate asta s-a intamplat acum 2 zile, inca nu am un raspuns din partea ginecologului si geneticianului, urmeaza sa intreb cand voi merge la control. Faptul este oricum deja consumat, noi nu mai avem ce sa schimbam. Dar durerea unei mame avand aceste traume, este imensa. Multumim bunului Dumnezeu ca avem acasa o fetita de 1 an si 4 luni perfect sanatoasa, care mi-a dat puterea sa merg mai departe si sa incerc sa trec mai usor prin aceasta durere.
Raluca
Acum am descoperit articolul tău, m-a atras titlul pentru că am trecut printr-o experiență traumatizantă și acum înțeleg că nici pentru bebeluș nu a fost prea ușor. Am rămas însărcinată la 39 de ani, o sarcină atât de dorită, dar foarte grea și la o diferență de 10 ani de primul copil. Având în vedere vârsta dr mi-a recomandat imediat testul genetic Panorama. L-am făcut la 12 săptămâni și rezultatul a venit destul de greu, după 3 săptămâni pline de emoții. Am fost ușurată să am un rezultat fără risc, totul arăta perfect și un băiețel care creștea la mine în burtică. Mergeam cu nerăbdare la controalele lunare să ne vedem minunea. A urmat morfologia de trimestru 2, la care ne-am prezentat toți 3, efectuată de un alt medic specialist. Am intrat împreună cu băiatul cel mare care era nelipsit de la ecografii, dornic să își vadă frățiorul. După câteva detalii și măsurători normale, pe care le ascultam foarte detașată, știind că totul e ok, dr îmi spune că osul nazal este prea mic. Nu am înțeles la ce se referă, am făcut și o glumă, că nu-i nimic dacă are năsucul mic, dar dr a insistat și atunci totul a înghețat pentru mine, toată liniștea s-a prăbușit, mă uitam în gol și nu mai auzeam nimic din ceea ce îmi spunea, până la momentul în care a pronunțat cuvântul amniocenteză. Mi se părea totul ireal, știam că făcusem testul non invaziv tocmai ca să evit ceea ce auzeam acum. Îi arătasem înainte dosarul cu analize, știa de Panorama, dar totuși pe rezultatul morfologiei mi-a menționat exact așa “s-a pus în discuție efectuare testului invaziv amniocenteză”. Îl întreb încă o dată dacă se impune această analiză, iar răspunsul e “dacă vreți să dormiți bine noaptea, faceți”. Am plecat de acolo fără să mai știu de mine, speriată de ceea ce a înțeles băiatul meu, care a asistat la control. Soțul nu înțelegea nici el ce e cu mine, încercam din răsputeri să nu plâng, să nu mă vadă copilul așa, dar șocul era prea mare ca să îl pot gestiona. Era într-o sâmbătă și singurul gând era să iau legătura cu dr ginecolog să îmi spună că totul este o greșeală. Răspunsul lui a fost, că dacă există o indicație ecografică și un specialist a văzut ceva, trebuie amniocenteza chiar dacă eu aveam deja un test genetic bun, să mă prezint luni la prima oră să facem intervenția. Nu îmi venea să cred ce mi se întâmplă, tot weekendul am murit și am înviat, acum luam o decizie, acum mă răzgândeam. Exact cum spui și tu, cum puteam să merg mai departe cu îndoiala, un singur lucru știam sigur că voi lupta pentru acest copil. Luni dimineață m-am prezentat la clinică și i-am comunicat dr că nu fac intervenția. I-am solicitat să refac morfologia, dar mi-a zis că are încredere în specialistul care mi-a făcut-o. I-am cerut detalii despre riscul de avort, mi-a spus că este de 3%, dar riscuri mai mari sunt în trafic, să faci un accident. Încerc să fiu cât mai succintă, dar trăirile acestea nu se pot descrie în puține cuvinte. Am plecat de acolo cu o sentință, a doua zi mă aștepta să fac intervenția, fiind deja mult prea târziu, eram în săptămâna 23 deja. Am încercat să sun la toate cabinetele care făceau morfologii, să pot repeta de urgență ecografia. Nu am găsit nicăieri, peste tot puteam face nu mai devreme de 2 săptămâni, iar eu nu aveam timp să aștept, simțeam că mă prăbușesc. Singura gură de oxigen a venit de la o prietenă care născuse cu 6 luni înainte, la București cu un renumit dr specializat pe intervenții fetale, care m-a sfătuit să iau legătura cu dânsul pentru o părere avizată. Foarte prompt a fost dr, care m-a ajutat cumva să iau o hotărâre. Nu știu dacă aș fi putut face altfel, nu știu cum ar fi fost mai bine, sunt multe de povestit, știu doar că a fost cea mai traumatizantă experiență prin care a trebuit să trec. Am făcut amniocenteza, rugându-mă la Dumnezeu și implorându-l să aibă grijă de bebelușul nostru. Îmi pare tare rău că deși făcusem testul genetic Panorama, a trebuit să fac și testul invaziv, dar faptul că avem un băiețel sănătos și vesel, care acum are aproape un an este singurul lucru care mă alină și mă consolează. Sper să nu mai existe povești ca a mea, iar testele genetice să fie de ajuns în orice situație, iar viitoarele mămici să nu mai treacă prin atâtea încercări, să se poată bucura pe deplin de minunea unei sarcini.
Miruna
Am citit cu sufletul la gură! Oricine ar fi făcut amniocenteza în locul tău. Totuși, cred că medicii ar putea fi mai precauți când interpretează morfologii și se joacă așa cu sentimentele noastre.
Ana
Neața!
Eu am o mare nelămurire referitoare la dublu test. Trebuie sa îl fac intre 11 si 14 sapt… Ok…
Prima încercare:
Sun la cabinet sa fac programare pentru ecografie si intreb daca tot la ei fac parametrii sanguini sau vin cu ei gata determinati. Recepționera începe să-mi spună că dublu test nu se face din sange… Usor, incep sa ma enervez. Într-un final, se face din sânge, dar nu pot sa il fac la orice laborator de analize, musai printr-o anumită metoda si cu 7-9 zile inainte de eco. La eco vroia sa ma programeze in mijlocul zilei (eu sunasem cu o luna înainte). A ramas ca ma mai gândesc si revin, “că oricum nu se ocupa locurile atat de repede”
A doua încercare:
Găsesc cabinet in drumul meu zilnic la sclavageala, sun, fac programarea pentru eco si întreb despre aia 2 parametri, daca ii fac la ei (“daca vreti!”). Ok… Cu cat timp înainte? Durează si 10 zile lucrătoare sa iasa rezultatul… In sfârșit, trec pe acolo, vb si cu tipa de la receptie, ramane ca ma duc in dimineața stabilita (cu 2 sapt jumate inainte de eco) să-mi ia sange.
Ajung ca o floricica, nemancata, necafelita, că să-mi spuna (aceeași tipa si inca una) ca nu e ok, ca sangele ar trebui recoltat in aceeași zi si ca blah-blah-blah…
Am mutat ecografia mai încoace si a ramas sa vin la analize in dimineața respectiva.
Ajung la serviciu si incep sa caut cum se face dublu test, dar gasesc ambele variante (cu x zile inainte si in ziua respectiva).
Dar, imi pica fata cand găsesc un rezultat (nu era in romana) in care valorile sunt exprimate in MoM (multipli de mediana).
Gen, fata de o cohorta de femei care au nascut copiii aparent sănătoși, de cate ori ma depărtez sau nu de mediana (nici macar medie).
In afara de aspecte ecografice, chiar nu ma astept ca din dozarea a 2 parametri (hcg, care e normal sa fie acolo in sarcina, si proteina fetala, care e normal sa fie acolo) sa apară informații relevante.
Aduce cu glicemia 120 mg/dl: incep toti sa tipe ca o sa faci diabet, desi nu se întâmplă asta neapărat.
Mi se pare dezamăgitor ca, atunci cand am întrebat de nipt, dr a zis ca doar daca iese prost dublu testul, ca nu am vârsta la care se recomanda – implinesc de-abia la anul (de parca nu se poate întâmpla oricui să producă gameti defecti).
Anyway, stau mai chill pentru ca facem si nipt, dar mi s-a parut o mizerie faptul că nu reușesc să găsesc informații referitoare la cum se face dublu test, ca timpi. Si daca ginecologii nu s-au ostenit sa dea detalii despre asta, imi imaginez ca fie nu stiu exact care-i treaba, sau nici ei nu pun pret pe rezultat.
Sunt eu prea sceptică? Poate sunt excesiv de negativista pentru ca am tot avut experiențe cu doctorii si spitalele si nu cad in fund când aud de vreun dr renumit.
andreea
Ce parere aveti de varacity? a facut cineva acest test? vad ca identifica la fel anomaliile ( Down si alte sindromuri)
Miruna
Cred ca e o varianta mai ieftina, mi-a zis si mie medicul la mom respectiv si m-a lasat sa aleg.
Marina
Am făcut acum 3 ani amniocenteza la cerere, într-un spital de stat din București. Totul a fost ok, am primit o perfuzie înainte de procedura și după. Ca indicații sa nu ma mișc din pat 3 zile, antibiotic, no spa și uscosin. Procedura nu a fost dureroasa, o mica jenă când a extras lichidul. Eu recomand amniocenteza atâta timp cât este făcută de un dr cu experienta. Nu am vrut sa fac dublu test sau triplu test deoarece sunt teste screening nu de diagnostic. Nu înțeleg dc este asa bau bau aceasta procedura, evenimente tragice se întâmplau acum 10 sau 15 ani în urma când nu exista aparatura performanta iar dr nu aveau experienta în efectuarea procedurii
Miruna
nu e deloc așa. Dv aveți nevoie să credeți asta, așa că recomandați. Amniocenteza e o procedură învazivă și cu risc, altfel de ce credeți că vi s-a recomandat să nu vă mișcați 3 zile din pat? Să fim serioși și să nu mai generalizăm o experiență singulară.
Dana
Care a fost acel Medic bun? Tocmai am aflat ca am nevoie de aceasta intervenție și caut un medic bun…
Popescu
Eu la testul Panorama la trisonomia x am primit cun rezultat “fara rezultat “ doctorul mi a spus mult prea tarziu de amniocenteza am deja 21 de saptamai de sarcina si nu se mai poate face procedura. Ce pot sa fac sa aflu rezultatul ? Sindrom Torner ar fii suspiciunea
Maria
Multumesc pentru articol! Desi e de acum 4ani, reuseste si astazi sa linisteasca suflete.
Povestea pe scurt: risc dublu test 1:160, varsta 43ani, a 3-a sarcina, obtinuta spontan.
Rezultat test Veracity: very low risk la toate trisomiile. In 2 saptamani a venit rezultatul, timp in care am dat si peste acest articol, care a mai creat speranta.
P.s. te urmaresc pe instagram de mult timp si cand am citit acest articol, simteam ca imi vorbeste cineva cunoscut si in care am incredere. Nu ai idee câtă liniste!
Îmbrățisări de la Iasi! 🤗
Miruna
mă bucur mult și felicitări pentru sarcină! Să fiți sănătoși
Alexandra
Salutare! si eu trec prin ceva similar. Am 40 de ani, prima sarcina (conceputa la 39 de la a doua incercare chiar), spontan, totul ok, perfect ecografic, morfologie perfect, Panorama extins perfect, low risk la toate. Dar pentru ca Panorama nu iesise inca, doctorita mea mi-a facut si dublutest asa de rutina. Pentru care a iesit free beta HCG 203 cu MOM 3.8 – care pare ca e risc biochimic mare . La riscul pt trisomia 21 a iesit 1:1554. Riscul este mic din cate am inteles de la genetician insa nimeni nu imi spune nimic concret si inca este in discutie amniocenteza pe care nu am curaj sa o fac. Sunt epuizata psihic si nu mai inteleg nimic din toate informatiile citite si primite . Eram linistita cu Panorama, acum nu mai sunt. Merg la un alt medic acum, cineva cu renume din ce inteleg dr Albu din Buc sa vad ce spune.
Miruna
Of, Alexandra, cred că ești fiartă. Îmi pare rău că trebuie să treci prin asta. În cât timp vine Panorama?
Alexandra
Multumesc pentru raspuns Miruna. 🤗 Panorama il am deja. Asta spuneam mai sus. A iesit cu risc <1:10000 la toate, deci LOW RISK. L-am facut inainte de dublu, dar rezultatul a venit dupa. Am fost la dl dr Dinu Albu la trimiterea doctoritei mele si dansul s-a uitat pe analize si a spus ca sunt normale si ca totul e ok. Modificarile aparute in dublutest sunt din cauza varstei. Asta mi-a confirmat si un medic din Anglia care s-a uitat pe rezultate. Mi-a refacut dl Albu si ecografia, a stat cam o ora cu atentie pe ea si a spus ca totul se vede foarte clar si ca este foarte bine. Ce nu inteleg eu este de ce m-au mai stresat atat daca Panorama a iesit cu risc mic si totul la eco e ok. In fine, acum totul este bine si sper sa fie bine pana la final. Sunt atatea pareri ca te ia cu ameteala pana afli un rapsuns si ramane o samanta de stres si indoiala de care sper sa scap cat mai curand.
Miruna
Nu știu, sincer, dar Panorama e mult peste dublu test, eu nici nu am mai făcut această pseudoanaliză la al doilea copil. Ce rahat că ai tremurat așa, eu cred că e totul bine și vreau neapărat să te rog să îmi scrii după ce naști!