Amprenta genetică, următoarea revoluţie în medicină

Later edit: spoiler alert pentru ultimele 2 episoade din grey’s anatomy.

În era modernă nu se mai poartă globuri de cristal pentru a citi viitorul, ci secvenţe genetice şi laboratoare de ştiinţă. În utlimul sezon din Grey’s Anatomy, dr Bailey porneşte un proiect de terapie genetică pe baza unui profil stabilit în prealabil. “Gene mapping” înseamnă un fel de “hartă genetică” care îţi arată la ce boli eşti predispus. Astfel, la finalul unuia dintre episoade, personajul principal Meredith Grey îi cere lui Bailey să-i facă profilul genetic ei şi fetiţei adoptate. Urmează să afle că poartă mai multe gene care o predispun la Alzheimer, boala care i-a furat mama.

Săptămâna trecută am întâlnit o tipă care şi-a făcut dublă mastectomie şi histerectomie preventivă, după ce a fost depistată ca purtătoarea oncogenelor specifice cancerului mamar şi uterin. Prima dată am cunoscut-o imediat după operaţie. Era mai zâmbăreaţă decât prevede legea în ţara asta înnorată. “Mi-am luat o piatră de pe inimă. Şi cel mai mult mă bucur că fiică-mea nu are gena.” Mi-a povestit că în familia ei există o istorie lungă şi tristă de cancer de sân. Că şi-a pierdut mama din cauza asta când avea numai 15 ani. Şi că au mai fost multe verişoare şi mătuşi. Acum, era pe drum spre tatuarea permanentă a areolelor, foarte fericită că e ultimul pas din procesul de reconstrucţie a sânilor. “Apoi totul va fi ca înainte. Mă simt bine, deşi uneori obosesc repede.” Cred şi eu, după asemenea intervenţii chirurgicale. Cât despre “ca înainte”, nu o pot decât crede pe cuvânt, deşi tare mi-ar plăcea să ştiu şi organismul ei ce părere are.

Ştiţi episoadele alea din seriale care are fiecare o anumită temă şi tot ce se întâmplă e o metaforă pentru subiectul prezentat din puncte diferite de vedere? Uneori aşa e viaţa mea. (Până şi pacienţii se supun acestei reguli: am avut ziua gravidelor, ziua extracţiilor, ziua fracturilor.) Deşi filmul ăsta e demult produs, abia săptămâna trecută am văzut Gattaca. E despre victoria spiritului asupra materiei, despre puterea voinţei şi despre faptul că, oricât de mult ar avansa tehnologia genetică, tot ajungem la acel punct, în care totul e redus la ceva inexplicabil în laborator. Uitaţi-vă la film. Şi mâncaţi mai multă salată.

Treaba asta cu profilul genetic nu e din filme SF, ci din imediata noastră realitate. Deja nu se mai lucrează la cum să citim ADN-ul uman, ci la cum să optimizăm din punct de vedere financiar treaba asta. Ca să fie cât mai accesibilă. (Deocamdată există programe de cercetare şi aplicabilitate în cazuri de cancer, cum era tipa de care v-am povestit. Am întrebat-o cine a plătit tot procesul, mi-a zis că statul britanic a suportat costurile. Ea nu şi-a dat decât acordul.) Farmacogenetica e relaţia dintre medicamente şi efectul lor individual în diferite cazuri, când medicamentul e acelaşi, doar omul diferă. Iar omul e definit de amprenta lui genetică. Adică, fiecărui pacient să i se poată administra substanţa exactă şi doza exactă de care are nevoie. Se iau în calcul şi posibilele efecte adverse. Deocamdată, farmacogenetica e o ştiinţă care cade-n fund şi se ridică, dar, după ce va învăţa să meargă în papuci low cost, va creşte-ntr-un an cât alţii în zece. Ca-n basme. În viitor, se va practica la scară largă terapia personalizată, bazată pe fapte concrete, nu pe procente şi speranţe, ca cea din prezent.

În aceeaşi perioadă simbolică, dar în contexte diferite, îmi întrebam iubitul dacă şi-au făcut vreodată RMN-uri între ei, la spital, că doar mai sunt şi gărzi liniştite şi curiozităţi din astea personale. Că nici vorbă de alte motive. O întrebare care nu îmi face deloc cinste, că nu-i la fel ca atunci când ne facem noi airflow la cabinet, între pacienţi. Mi-a răspuns foarte serios, ca unui copil naiv şi blond ce sunt. Că RMN-ul nu-i o jucărie (bine, dar nu iradiază!). Că nu-l foloseşti “după capul tău” (vorba vine, că e nevoie de o indicaţie clară care să justifice o astfel de investigaţie care-ţi arată felii de-ale tale dinăuntru). Şi că ce te faci dacă găseşti, de exemplu, un anevrism mic, de 1mm, care nu trebuie operat, dar care -ştii acum- că oricând poate plesni. V-am spus, întrebarea nu mi-a făcut cinste.

După ce Meredith Grey a aflat că are genele pentru Alzheimer, s-a testat şi bărbatu-su, care-a ieşit purtător de ceva probabilitate pentru cancer de ficat şi prostată. Doamna operată mi-a mai zis că are o verişoară purtătoare de oncogena păcătoasă, care acum nu ştie ce să facă: dacă să se opereze preventiv sau nu. Am luat-o ca pe o afirmaţie, nu mi-am permis nici măcar să bănuiesc vreun semn de întrebare pe acolo. Fiindcă există răspunsuri pe care le formulezi diferit când altul are de trăit cu ele.

Nu toate genele se exprimă, asta se ştie clar la ora actuală. Iar faptul că eşti predispus la o anumită afecţiune nu înseamnă automat că o s-o şi ai. Ştiinţa nu înţelege încă pasul ăsta mic de la a la b, dar face o diferenţă clară între “cauze” şi “factori de risc”. Adică, mulţi fumători fac cancer la plămâni, dar nu toţi fumătorii păţesc asta. La fel, cum unii văd periuţa de dinţi mai mult la televizor decât la spălat, dar nu toţi au dinţii mâncaţi de carii. Deşi nu e deloc profitabil să mai recunosc asta a doua oară pe undeva. Atunci, înţelegeţi dilema. Viitorul nostru nu e chiar aşa de clar scris în gene. Iar până vom ajunge să înţelegem după ce legi funcţionează “destinul”, posibilităţile rămân deschise şi factorii de mediu -riscanţi. Deci, un profil genetic de rutină v-aţi face? DA sau NU. Dar partenerului de viaţă? Poate copiilor şi părinţilor? Şi cum aţi fi dispuşi să plătiţi pentru răspunsuri.

Să renunţaţi la fumat şi să vă apucaţi de sport vă pot sfătui şi eu, “pe gratis”. Şi fără ameninţarea vreunei boli grave.

(Zise ea, uitându-se la hainele de pe bicicletă…)

foto