Amprenta genetică, următoarea revoluţie în medicină

Later edit: spoiler alert pentru ultimele 2 episoade din grey’s anatomy.

În era modernă nu se mai poartă globuri de cristal pentru a citi viitorul, ci secvenţe genetice şi laboratoare de ştiinţă. În utlimul sezon din Grey’s Anatomy, dr Bailey porneşte un proiect de terapie genetică pe baza unui profil stabilit în prealabil. “Gene mapping” înseamnă un fel de “hartă genetică” care îţi arată la ce boli eşti predispus. Astfel, la finalul unuia dintre episoade, personajul principal Meredith Grey îi cere lui Bailey să-i facă profilul genetic ei şi fetiţei adoptate. Urmează să afle că poartă mai multe gene care o predispun la Alzheimer, boala care i-a furat mama.

Săptămâna trecută am întâlnit o tipă care şi-a făcut dublă mastectomie şi histerectomie preventivă, după ce a fost depistată ca purtătoarea oncogenelor specifice cancerului mamar şi uterin. Prima dată am cunoscut-o imediat după operaţie. Era mai zâmbăreaţă decât prevede legea în ţara asta înnorată. “Mi-am luat o piatră de pe inimă. Şi cel mai mult mă bucur că fiică-mea nu are gena.” Mi-a povestit că în familia ei există o istorie lungă şi tristă de cancer de sân. Că şi-a pierdut mama din cauza asta când avea numai 15 ani. Şi că au mai fost multe verişoare şi mătuşi. Acum, era pe drum spre tatuarea permanentă a areolelor, foarte fericită că e ultimul pas din procesul de reconstrucţie a sânilor. “Apoi totul va fi ca înainte. Mă simt bine, deşi uneori obosesc repede.” Cred şi eu, după asemenea intervenţii chirurgicale. Cât despre “ca înainte”, nu o pot decât crede pe cuvânt, deşi tare mi-ar plăcea să ştiu şi organismul ei ce părere are.

Ştiţi episoadele alea din seriale care are fiecare o anumită temă şi tot ce se întâmplă e o metaforă pentru subiectul prezentat din puncte diferite de vedere? Uneori aşa e viaţa mea. (Până şi pacienţii se supun acestei reguli: am avut ziua gravidelor, ziua extracţiilor, ziua fracturilor.) Deşi filmul ăsta e demult produs, abia săptămâna trecută am văzut Gattaca. E despre victoria spiritului asupra materiei, despre puterea voinţei şi despre faptul că, oricât de mult ar avansa tehnologia genetică, tot ajungem la acel punct, în care totul e redus la ceva inexplicabil în laborator. Uitaţi-vă la film. Şi mâncaţi mai multă salată.

Treaba asta cu profilul genetic nu e din filme SF, ci din imediata noastră realitate. Deja nu se mai lucrează la cum să citim ADN-ul uman, ci la cum să optimizăm din punct de vedere financiar treaba asta. Ca să fie cât mai accesibilă. (Deocamdată există programe de cercetare şi aplicabilitate în cazuri de cancer, cum era tipa de care v-am povestit. Am întrebat-o cine a plătit tot procesul, mi-a zis că statul britanic a suportat costurile. Ea nu şi-a dat decât acordul.) Farmacogenetica e relaţia dintre medicamente şi efectul lor individual în diferite cazuri, când medicamentul e acelaşi, doar omul diferă. Iar omul e definit de amprenta lui genetică. Adică, fiecărui pacient să i se poată administra substanţa exactă şi doza exactă de care are nevoie. Se iau în calcul şi posibilele efecte adverse. Deocamdată, farmacogenetica e o ştiinţă care cade-n fund şi se ridică, dar, după ce va învăţa să meargă în papuci low cost, va creşte-ntr-un an cât alţii în zece. Ca-n basme. În viitor, se va practica la scară largă terapia personalizată, bazată pe fapte concrete, nu pe procente şi speranţe, ca cea din prezent.

În aceeaşi perioadă simbolică, dar în contexte diferite, îmi întrebam iubitul dacă şi-au făcut vreodată RMN-uri între ei, la spital, că doar mai sunt şi gărzi liniştite şi curiozităţi din astea personale. Că nici vorbă de alte motive. O întrebare care nu îmi face deloc cinste, că nu-i la fel ca atunci când ne facem noi airflow la cabinet, între pacienţi. Mi-a răspuns foarte serios, ca unui copil naiv şi blond ce sunt. Că RMN-ul nu-i o jucărie (bine, dar nu iradiază!). Că nu-l foloseşti “după capul tău” (vorba vine, că e nevoie de o indicaţie clară care să justifice o astfel de investigaţie care-ţi arată felii de-ale tale dinăuntru). Şi că ce te faci dacă găseşti, de exemplu, un anevrism mic, de 1mm, care nu trebuie operat, dar care -ştii acum- că oricând poate plesni. V-am spus, întrebarea nu mi-a făcut cinste.

După ce Meredith Grey a aflat că are genele pentru Alzheimer, s-a testat şi bărbatu-su, care-a ieşit purtător de ceva probabilitate pentru cancer de ficat şi prostată. Doamna operată mi-a mai zis că are o verişoară purtătoare de oncogena păcătoasă, care acum nu ştie ce să facă: dacă să se opereze preventiv sau nu. Am luat-o ca pe o afirmaţie, nu mi-am permis nici măcar să bănuiesc vreun semn de întrebare pe acolo. Fiindcă există răspunsuri pe care le formulezi diferit când altul are de trăit cu ele.

Nu toate genele se exprimă, asta se ştie clar la ora actuală. Iar faptul că eşti predispus la o anumită afecţiune nu înseamnă automat că o s-o şi ai. Ştiinţa nu înţelege încă pasul ăsta mic de la a la b, dar face o diferenţă clară între “cauze” şi “factori de risc”. Adică, mulţi fumători fac cancer la plămâni, dar nu toţi fumătorii păţesc asta. La fel, cum unii văd periuţa de dinţi mai mult la televizor decât la spălat, dar nu toţi au dinţii mâncaţi de carii. Deşi nu e deloc profitabil să mai recunosc asta a doua oară pe undeva. Atunci, înţelegeţi dilema. Viitorul nostru nu e chiar aşa de clar scris în gene. Iar până vom ajunge să înţelegem după ce legi funcţionează “destinul”, posibilităţile rămân deschise şi factorii de mediu -riscanţi. Deci, un profil genetic de rutină v-aţi face? DA sau NU. Dar partenerului de viaţă? Poate copiilor şi părinţilor? Şi cum aţi fi dispuşi să plătiţi pentru răspunsuri.

Să renunţaţi la fumat şi să vă apucaţi de sport vă pot sfătui şi eu, “pe gratis”. Şi fără ameninţarea vreunei boli grave.

(Zise ea, uitându-se la hainele de pe bicicletă…)

foto

Articolul anterior

Prima mea experienţă cu airbnb

Articolul următor

Infertilitatea ameninţă: cu timpul!

16 Comentarii

  1. BabyRacy

    Blonda draga, si eu am vzt episodul cu gene mapping si mi se pare f cool, iar finalul a fost simpatic si elocvent. Asta cu prefispusul e ca in astrologie, genele predispun nu dispun.:)

    pe scurt: da, as da banii pe o analiza de genul asta, 1000 ron, nu £:) dar in niciun caz nu as face genul asta de rezectii extreme in cazpreventiv. Nici macar nu ar trebui permise. Si de ce ai vrea sa incurajezi o astfelde automutilare pe banii statului?

    E logic sa stii ce predispozitii ai si sa monitorizezi mai atent zonele de risc:) that’s all I would do:) tu ce’ai face?:)

    0
    • Eu cred ca femeia era in ceva program pilot, cva studiu sau cercetare.. In ziua de astazi, cancerul de san nu mai este asa o mare problema, chiar deloc, daca e descoperit la timp.
      In acest caz anume, doamna avusese cateva tragedii in familie, deci presiunea psihica era mare.
      Ce as face eu… e fff greu sa spun, mai ales ca tu stii ca anul trecut am ales sa fac a doua operatie doar pentru siguranta. Sigur, e vorba despre altceva. E greu sa raspunzi ipotetic.
      Stiu insa ca sunt femei care-si fac histerectomii dupa menopauza fiziologica doar asa.. Preventiv.

      0
  2. Aaah si eu inca nu vazusem episodul asta din Grey! Oh well, acum nu mai tre sa-l vad! (pune si tu un spoiler alert data viitoare pls)
    On topic, eu cred ca n-as vrea sa stiu. Imi fac papanicolau si eoografii la sin anual, dar sa stiu la tot ce-s predispusa si ma poate ucide… Hm.

    0
    • Ioana, Soooorry pt spoiling, my bad! Dar te poti uita in continuare, se intampla multe alte chestii… Pe care, uite, nu ti le spun 😛
      Si tine-o tot asa in controale regulate, jos palaria!

      0
  3. Medlife isi va deschide foarte curand laborator de genetica moleculara si au pregatit un test care iti arata predispozitia genetica pt 42 de boli, printre care sunt si mai multe tipuri de cancer si Alzheimer. Toata treaba asta va costa 3000 lei. Se pare ca daca iesi pozitiv nu inseamna ca vei si face boala respectiva, ci ca esti predispus. Depinde de tine ce faci mai departe, cat de des decizi sa iti faci mamografie daca ti se spune ca esti predispusa la cancer de san, cum alegi sa iti schimbi alimentatia daca esti vizat pt cancer de colon… si tot asa.

    0
    • Klara, eu am gasit ceva site american, unde costa $300, dar habar nu am cat e de bun… Oricum, in viitor cred ca va fi un test super simplu, cum se face glicemia acum…
      Iar atunci cand ai deja o boala si vor doctorii sa afle exact ce medicament si in ce doza sa administreze, cred ca e un ajutor grozav!

      0
  4. P.s. @ Ioana, later edit adaugat!

    0
  5. alex

    Eu am incercat 23andme si pot sa spun ca sunt foarte multumita si entuziasmata . Printre cancere si boli ciudate si rare am aflat ca metabolizez greu cofeina , ca am reactii urate dupa anestezic , ca prezint o sensibilitate mare la un medicament de coagulare .. informatii care imi sunt de folos .
    O domn a aflat ca sansele lui de a face un tip de cancer sunt foarte mari , undeva pe la 50% si a ales sa isi faca analizele de 2-3 ori pe an , a depistat cancerul si a scapat de el imediat .
    Dupa mine oricum cei care sunt dispusi sa dea chiar si 100 lei pentru asemenea teste fac parte din categoria carora le pasa si ce baga in gura si cat merg pe jos .
    Eu vreau sa stiu cat de multe , ca sa pot pune la indoiala la fel de multe .

    0
    • Alex, mă super bucur că problema cea mai mare e cofeina :))
      E foarte adevărat ce spui, doar că fiecare reacţionează diferit pentru el. Eu mă cunosc pe mine. Uneori pot fi radicală cu anumite măsuri pe care le iau pentru sănătate, doar că nu mă ţine mult. Uşor-uşor mă obişnuiesc cu gândul şi aia e… Însă a afla că nu ai predispoziţie la vreun cancer sau boală de inimă, ficat, plămâni, etc e mare-mare lucru!

      Călina, acolo e problema, la sădirea ideii. Doar că şi să aflii că n-ai nimic graV care să-ţi dea insomnii…ce fain ar fi asta!!!

      0
  6. Nu cred ca as vrea sa stiu. Mi-ar manca inutil din viata pentru ca m-as gandi constant la asta. Daca ma imbolnavesc? Daca fac aia sau celalta? Mai ales ca o data sadita idee ca poate-poate fac cancer, Alzheimer etc. am sa incep sa vad numai semne de asta. Prefer sa nu stiu si cand m-o lovi sa ma loveasca si vad atunci ce si cum. Ignorance is bliss imo

    0
  7. Diana

    Vai, n-ai idee ce bine mi-a prins articolul tau. Am vazut si eu ultimele 2 episoade din Grey’s Anatomy si de cand le-am vazut mi-a tot stat mintea la gene mapping-ul lui Bailey. Problema initial a fost ca nu stiam daca toata treaba este strict rupta din filme, sau daca se poate face pe bune… acum ca am aflat in cele din urma ca testul chiar exista, intreband in stanga si-n dreapta, nu stiu daca sa ma duc sa-mi fac un test sau nu…pentru ca la mine in familie au existat toate bolile de care vrei sa fugi cat te tin picioarele…de la cancer, la diabet insulino dependednt, la numeroase infarcte.

    Cred ca peste vreo 2-3 ani am sa-mi fac testul pana la urma, iar pana atunci imi propun sa reduc zaharul si sa fac mai mult sport.

    0
  8. M-am uitat și eu la Gattaca la îndemnul tău și mi-a plăcut.

    0
  9. Mirela

    Ah, ce actual este acest post al tău!… mai ales acum şi cu decizia şoc a Angelinei Jolie…Eu încă nu ştiu ce să spun…oare dacă aş dispune de banii ei, aş apela la aşa ceva? Aş tinde să cred că nu, dar spun asta din perspectiva unei tinere de 25 de ani, sănătoasă fiind…
    Sunt atât de multe variabile… in mod sigur daca as fi mamă aş vedea lucrurile dintr-o altă perspectivă.

    Tu ce părere ai despre gestul ei?

    0
  10. Am auzit la radio că şansele ei de a face cancer erau de 87%, iar acum au scăzut la 5%. Nu ştiu ce să zic, la ora actuală cancerul mamar nu mai reprezintă o ameninţare, dacă e depistat precoce. Ştiind că există o predispoziţie, ar fi putut face controale regulate şi acţionat doar în caz de nevoie. Dacă ar fi făcut boala, tot la mastectomie s-ar fi ajuns.
    Diferenţa cred că stă în confortul psihologic al pacientului.

    0
  11. Pentru cei care au deschis televizoarele mai târziu: “My Medical Choice” By ANGELINA JOLIE

    0

Leave a Reply

© 2007-2016 Și Blondele Gândesc | Powered by WordPress

Temă optimizată de Valeriu | 110 queries in 0.160 s